CGL2, also known as , is a rare autosomal recessive metabolic disorder.
: It is often associated with liver enlargement (steatosis), cardiomyopathy (heart muscle disease), and intellectual disability.
: The lack of fat gives patients a highly defined, muscular look.
If you are referring to a file for a specific technical application, "CGL2" may also relate to:
: Unlike CGL Type 1, CGL2 is more frequently linked to neurological issues and cardiomyopathy. Other Potential Contexts
: Patients have a near-total lack of body fat from birth or early infancy.
: It is caused by mutations in the BSCL2 gene , which encodes the protein seipin . Seipin plays a critical role in lipid droplet formation and adipocyte (fat cell) maturation. Key Symptoms :
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